sábado, 1 de novembro de 2008

A importância do Nutricionista



Como nosso grupo é formado por três futuras nutricionistas não poderíamos deixar de comentar sobre a importância desta LINDA profissão no tratamento de pacientes com fenilcetonúria!

O nutricionista especializado neste tipo de doença (Nutrição Clínica) tem um papel fundamental na vida dos fenilcetonúricos, visto que o seu tratamento é essencialmente uma dieta bastante rigorosa.

A dieta do fenilcetonúrico deve ser, certamente, pobre em fenilalanina, um aminoácido essencial, portanto devem ser retiradas proteínas, principalmente as de origem animal. Os detalhes da dieta será discutido em Dietoterapia!

A Nutrição deve se preocupar ainda em orientar os pais e outras pessoas que estiverem encarregados da alimentação da criança em relação a todos os detalhes da dieta e das fórmulas a serem usadas, bem como salientar a importância de inserir a criança na escolha de seus alimentos desde cedo para se acostumarem e entenderem sua doenças e suas necessidades.

A dieta não deve ser manuscrita para evitar erros. É interessante que o nutricionista monte um registro a ser preenchido pela mãe a cada alimentação de seu filho. Além disso, esse registro deve ser revisto juntamente com a mãe, correlacionando cada alimento e suas composições, principalmente o nível de fenilalanina ingerido.

É ainda importante lembrar que o nutricionista deve agir em conjunto com o médico do paciente, discutindo e decidindo, cada um na sua especialidade o melhor para a saúde e o desenvolvimento do fenilcetonúrico.

by: Amanda Biete


Fonte: Nutrição_Mitchell, Rynbergen, Anderson e Dibble


Manifestações Clínicas

Bethany & Angela (irmãs com PKU)

A fenilcetonúria como já vimos é uma hiperfenilalaninemia que ocorre devido à deficiência da enzima fenilalanina hidroxilase ( 97% dos casos), no entanto ela pode ser causada devido à defeitos em outras partes da via catalítica que transforma fenilalanina em tirosina (3% dos casos), caracterizando assim três tipos de fenilcetonúria (PKU): PKU tipo I, PKU tipo II e PKU tipo III. Descreverei agora essas três formas que dá origem à doença.




A PKU do tipo I é caracterizada pela deficiência ou ausência da enzima fenilalanina hidroxilase e pode ocorrer de três formas:


* Fenilcetonúria clássica: Nesse tipo de manifestação a atividade da enzima fenilalanina hidroxilase é menor que 1%, fazendo com que a quantidade de fenilalanina presente no sangue seja maior que 20mg/dl.

* Fenilcetonúria leve: Na manifestação leve da fenilcetonúria a atividade dessa enzima é de 1 a 3% e os níveis de fenilalanina presente no sangue ficam entre 4 e 10mg/dl.

* Fenilcetonúria permanente ou benigna: Nesse tipo de manifestação a atividade enzimática é maior que 3% e os níveis plasmáticos de fenilalanina encontram-se entre 4 e 10mg/dl.


A PKU do tipo II é causada pela deficiência da enzima diidrobiopteridina-redutase, importante pelo fato de que é ela quem regenera a tetraidrobiopterina, uma coenzima muito importante para que a fenilalanina hidroxilase possa catalisar a reação que transforma a fenilalanina em tirosina. (Tudo isso será explicado no tópico bioquímica da fenilcetonúria).
A PKU do tipo III ocorre devido a um defeito em uma das enzimas que sintetizam a tetraidrobiopterina.

by: Camila Biete

Fonte:

ESCOLA SUPERIOR DE CIÊNCIAS DA SAÚDE

CURSO DE GRADUAÇÃO EM MEDICINA

ELETIVA: PERINATOLOGIA

PROFESSORES: MARIA TERESINHA DE CARDOSO

PAULO R. MARGOTTO

Alunos:Fernanda Ferreira CardosoSylvia Maria Leite Freire

Viviane de Oliveira Pereira

Viviane Q. de Macedo Alcântara]

Contando a História

Para todos entenderem como surgiu a PKU está aí a linha do tempo... um pouquinho de história!!


  • Em 1934, Fölling descreveu a PKU através de exames em dois irmãos que apresentaram ácido fenilpirúvico, um dos metabólitos da fenilalanina (phe), na urina.


  • Em 1937, Quastel e Pentose sugerem o nome à doença: Pheylketonuria (PKU)H. Bickel descobre, em 1953, que a fenilalanina-hidroxilase é a enzima deficiente4 na oxidação da phe, demostrando isso no tecido hepático de um paciente fenilcetonúrico. Tempos depois, Bickel descobre também que uma dieta pobre neste aminoácido (phe) abaixam o seu nível no sangue e tratadas precocemente com essa dieta evitaria retardo mental.







  • Em 1967, Guthrie desenvolveu o teste do pezinho.
  • Foi reconhecida na década de 1970 que a PKU materna deve ser bastante estudada e discutida, pois se trata de uma questão séria e importante.





  • Na década de 1980, foi descoberto que o gene para a deficiência da enzima PAH está presente no cromossomo 12q22 a q24.1.



by: Amanda Biete


Fonte: L. kathleen Mahan e Sylvia Escott-Stump_ Krause Alimentos, Nutrição e Dietoterapia 11ª edição.




segunda-feira, 27 de outubro de 2008

Fantástico sobre o Teste do Pezinho (Reportagem)




Para vocês entenderem melhor a trajetória do Teste do Pezinho nós postamos uma reportagem do Fantástico do dia 26 de março de 2006 sobre o surgimento do teste do pezinho no Brasil e a importância para fenilcetonúricos. Contém vários depoimentos de pessoas com essa doença e pais destes dizendo sobre esse enorme passo: o Teste do Pezinho sendo direito de todos no Brasil!

26.03.2006
Diagnóstico precoce

"O Fantástico participou da luta para que todos tivessem o direito a esse exame tão simples, mas tão importante.

“Eu me lembro da reportagem. Mais ou menos, porque já faz um tempinho”, conta o estudante Rodrigo Oliveira, de 27 anos.

Em 1986, Rodrigo, com 7 anos, foi entrevistado pela repórter Helena de Grammont. Ele é portador de uma doença hereditária grave: a fenilcetonúria.

“Além de estudar, gosto de ficar em volta da piscina”, disse o menino, na época.

Rodrigo foi a primeira criança do Brasil a ser salva pelo teste do pezinho. Júlia não gostou nada da espetadinha no pé...Te

“Quando ela crescer, ela vai agradecer, porque isso é muito importante”, garante o enfermeiro Marcus Augustus Logarzo.

(...)

“Eu não ser porquê, não tenho essa informação”, declara a mãe de Júlia, Nicole de Almeida.

O teste chegou ao Brasil há 30 anos e identifica se o bebê é portador de doenças hereditárias graves, entre elas, a fenilcetonúria. O organismo de quem possui a doença não consegue processar alimentos ricos em proteínas, como carnes, leite e feijão.

“Ela passa a não aprender, começa a apresentar convulsões. Isso já é detectado a partir dos seis meses de idade. Não há possibilidade de reversão”, esclarece o biólogo e coordenador do laboratório da APAE de São Paulo, José Eduardo Lauandos.

Uma em cada 12 mil crianças nasce com fenilcetonúria. É uma doença incurável, que exige uma dieta rigorosa para a vida inteira. Carnes de todos os tipos são proibidas.

“Eles podem comer arroz, frutas, verduras, mas de forma controlada”, declara a nutricionista Beatriz Frangipani.

Só o diagnóstico precoce pode evitar as seqüelas.

“A minha mãe descobriu que a doença quando eu tinha 1 ano e meio”, conta a auxiliar de cozinha Vivian Delfino.

(...)

Quem deu o alarme, na época, foi a enfermeira Tereza de Freitas, da Universidade Federal Fluminense. Ela publicou uma pesquisa que apontava que 62% dos médicos do Rio de Janeiro e 53,8% dos de São Paulo nunca tinham ouvido falar no teste do pezinho. Uma situação grave, que o Fantástico denunciou.

(...)

O Programa Nacional de Triagem Neonatal do Ministério da Saúde calcula que ainda hoje no Brasil um quarto dos recém-nascidos não faz o teste do pezinho. A pior situação é a do Piauí, onde mais da metade dos bebês – 53% - não são examinados.

Em Cabeceiras do Piauí, a 93 quilômetros de Teresina, muitas mães não sabem o que é o exame.

“Em uma questão de tempo eu espero que a gente vá ter, daqui a muito pouco tempo, 100% de cobertura que é o objetivo de todos nós”, avalia a presidente da Sociedade Brasileira de Triagem Neonatal, Tânia de Carvalho.

O problema é que os bebês não podem esperar. A corrida contra o tempo foi o que salvou Rodrigo, há mais de 20 anos. Hoje, ele só precisa se preocupar com a dieta, para levar uma vida normal.

“O maior beneficiado sou eu”, afirma."



Para ver a reportagem na íntegra: http://fantastico.globo.com/Jornalismo/Fantastico/0,,AA1165284-4005-0-0-26032006,00.html

by: Amanda Biete



domingo, 26 de outubro de 2008

Fenilcetonúria materna



Gestantes com hiperfenilalaninemia devem tomar um cuidado excessivo durante a gravidez, visto que há passagem de aminoácidos via placenta da mãe para o bebê, o que pode causar sérios danos à saúde da criança. Sendo assim, uma mulher grávida com elevado nível plasmático de fenilalanina está colocando em risco a saúde do feto, pois ele fica exposto ao dobro da quantidade de fenilalanina presente na corrente sangüínea materna, fazendo com que o bebê tenha defeitos cardíacos, crescimento retardado e retardo mental, em alguns casos pode até haver aborto espontâneo.

O cuidado nutricional na fenilcetonúria materna é muito importante, no entanto mesmo assim não há uma certeza absoluta de que o feto nascerá normal, visto que é bastante difícil monitorar minuciosamente a ingestão da fenilalanina, sendo complicado manter os níveis desse aminoácido adequados no sangue materno. De acordo com a Associação Européia de Fenilcetonúria (ESPKU) a concentração plasmática de fenilalanina materna deve estar entre 2 a 6mg/dl.

Mesmo assim faz-se necessário tomar os devidos cuidados para reduzir ao máximo possível as chances de o bebê apresentar tais defeitos. Por isso a gestante deve procurar acompanhamento profissional que possa orienta-la durante toda a gestação.



By Camila Biete


Bibliografia:

L. kathleen Mahan e Sylvia Escott-Stump_ Krause Alimentos, Nutrição e Dietoterapia 11ª edição.

Nascer e Crescer revista do hospital de crianças Maria Pia ano 2004, vol XIII, n°2


Dietas para fenilcetonúricos





A fenilcetonúria é tratada por meio de uma dieta restrita de fenilalanina, que é o aminoácido acumulado no organismo devido ao problema congênito, e suplementação de aminoácidos livres.

A ingestão desses suplementos que deveria ser feita lentamente para assemelharem-se mais as condições normais é difícil já que a mistura apresenta odor e paladar desagradáveis então é feita de uma só vez, porém acarreta prejuízo para absorção intestinal, pois as enzimas ficam saturadas.

A baixa ingestão de proteínas de alto valor biológico entre outros fatores diminuem a biodisponibilidade de alguns nutrientes como, por exemplo, o zinco que é indispensável ao funcionamento de mais de 70 enzimas e é influenciado pela dieta rica em fibras que aumenta a excreção fecal do zinco. Outro exemplo é a quantidade insuficiente de selênio (necessário para a síntese de glutationa peroxidase que atua na proteção contra os radicais livres) que está presente em carnes frutos do mar e outros alimentos que são restringidos aos fenilcetonúricos devido ao alto teor de fenilalanina.

Os pacientes estão mais propensos a desenvolver anemia megaloblástica conseqüência de uma dieta pobre em alimentos que contenham quantidade desejável de vitamina B12.
As dificuldades da dietoterapia têm estimulado pesquisas que têm como objetivo o tratamento baseado na transferência de genes somáticos. Porém a dificuldade é obter um vetor que possa transferir o dna da proteína funcional da PAH para dentro dos hepatócitos ou células onde a enzima possa exercer sua função.

Enquanto as pesquisas ainda não podem trazer resultados e sabendo dos problemas quanto à suplementação da dieta, alguns países têm investido em pesquisa e tecnologia a fim de melhorar a aceitação do produto.

http://www.scielosp.org/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0034-89102000000100016

by: Jersica Oliveira

Sobre o Aspartame

O aspartame é um composto artificial, descoberto em 1965, produzido pelos aminoácidos fenilalanina (50%) e ácido aspártico (40%), além de 10% de metanol (na forma de éster metílico). Este composto é um importante constituinte de adoçantes artificiais, sendo primeiramente utilizado apenas para diabéticos e mais tarde grande parte da população passou a consumi-lo, em razão de ele “substituir” o açúcar e poder ser um bom aliado na dietas de pessoas que querem perder peso.

Essa substância requer alguns cuidados, principalmente para pessoas portadores de fenilcetonúria (PKU). Produtos que contenham esse composto devem ser evitados pelos fenilcetonúricos, vistos que estes não metabolizam fenilalanina (presente na fórmula do aspartame).

A fenilalanina que circula no sangue materno pode atravessar tranqüilamente a barreira placentária e se acumular nos tecidos fetais. Níveis de 60 mmol/dl de fenilalanina no sangue de gestantes pode gerar deficiência nos neonatos, porém pesquisas feitas mostram que mesmo gestantes PKU-heterozigóticas ingerindo aspartame em altas doses (100 mg/kg), o máximo de fenilalanina que se pode chegar é 42mmol/dl. Por isso o consumo de aspartame é prejudicial em gestantes PKU-homozigóticas. Assim, é recomendado a gestantes PKU-heterozigóticas e não portadoras evitar ou usar pequenas doses de produtos com aspartame apenas por precaução.

Produtos que contém aspartame

Existem aproximadamente 5000 produtos que contém este composto. Entre eles bebidas, iogurtes, gomas de mascar, gelatinas, adoçantes e outros.

Como calcular a quantidade de fenilalanina proveniente de um alimento adoçado com aspartame?





  1. Refrigerante Pepsi Twist Light

No rótulo lemos: aspartame 35 mg/100 mL.

Considerando uma lata de 330 mL temos:

Vale salientar que esta quantidade está bem abaixo da concentração permitida pela legislação brasileira

100 mL de refrigerante ----------------35 mg aspartame

330 mL ---------------- x

x = 115,50 mg aspartame ----------- 100 %

y ----------- 50 % Resposta: Uma lata contém 57,60 mg.



  1. Iogurte Molico Beauty Nestlé 130 g (Laranja e Framboesa)

Nesse caso a quantidade presente no produto não é indicada no rótulo. Vamos considerar o que diz a legislação, esse alimento deve conter, no máximo, 0,075g de aspartame por 100 g de produto pronto para consumo.

0,075 g -------100 g

x ------- 130 g x = 0,0975 g

0,0975 g ------ 100 %

y ------ 50 % y = 0,04875 g Resposta = 48,75 mg de fenilalanina.



  1. Royal gelatina diet 15 g (vários sabores)

Nesse caso a quantidade presente no produto não é indicada no rótulo. Vamos considerar o que diz a legislação, esse alimento deve conter, no máximo, 0,075g de aspartame por 100 g de produto pronto para consumo.

No preparo da gelatina são usados ± 500 mL de água. O produto preparado pesa aproximadamente 500 g.

0,075 g -------100 g

x ------- 500 g x = 0,375g

0,375 g ------ 100 %

y ------ 50 % y = 0,1875g Resposta = 187,5 mg de fenilalanina.

Esse é o valor total. Supondo que a gelatina seja dividida em 5 porções iguais o valor seria: 37,5 mg.

by: Amanda Biete

Fonte: http://ricardo.pro.br/s/aspartame.htm

http://www.scielo.br/scielo.php?pid=S0100-72032007000500008&script=sci_arttext&tlng=pt


Bibliografia

  1. Christian Tschanz, Harriet H. Butchko, W. Wayne Stargel e Frank N. Kotsonis. The Clinical Evaluation of a Food aditive: Assessment of Aspartame. Ed. CRC Press, New York, (1996).
  2. Toledo, M. C. F., and Ioshi, S. H. Potencial intake of intensive sweeteners in Brazil. Food Addti. Contam. 12, 799-808. (1995).
  3. Butchko et al, Regulatory Toxicology and Pharmacology, 35, S1-S93, (2002).
  4. Sheryl A. Hutchinson, Greogory S. HO, and Chi-Tang Ho, Stability and degradation of the high-intensity sweeteners: aspartame, alitmame and sucralose. Food. Rev. Int. 15(2), 249-261 (1999).
  5. Seizi Oga, Fundamentos de toxicologia, Ed. Ateneu, 1996.
  6. Anvisa: Decreto nº 2.314, de 4 de setembro de 1997
  7. Anvisa: Resolução - RDC nº 1, de 2 de janeiro de 2001
  8. Anvisa: Resolução - RDC nº 2, de 2 de janeiro de 2001
  9. Anvisa: Resolução - RDC nº 3, de 2 de janeiro de 2001




Teste do Pezinho



  • O que é?

A triagem neonatal, conhecida popularmente como teste do pezinho, é um exame laboratorial bastante importante, pois é a partir dele que se detecta doenças metabólicas e genéticas, portanto podem ser tratadas precocemente. Detecta mais de 45 doenças diferentes. Um exemplo é a fenilcetonúria (PKU), uma doença metabólica genética causada pela deficiência da enzima fenilalanina-hidroxilase que converte fenilalanina em tirosina.

  • Quando deve ser feito?

É essencial que o exame seja feito na primeira semana de vida do bebê, a amostra de sangue deve ser coletada a partir do 3º dia de vida.

  • Como é feito?
O teste consiste em coletar gotinhas de sangue do calcanhar do bebê. Não traz riscos à criança.



  • Teste do Pezinho e PKU

Após o teste, caso o bebê apresente nível de fenilalanina acima de 20 mg/dl de sangue e nível normal ou reduzido de tirosina é bastante provável que o diagnóstico para esse bebê seja o de fenilcetonúria.

  • Aos pais
O teste do pezinho é um direito de todos os brasileirose assegurado por lei. É dever dos pais exigirem do hospital ou maternidade que façam o teste. É gratuito e muito importante para a vida de seus filhos! "Quem ama cuida!"

Fonte: http://www.apaesp.org.br/testedopezinhohome.aspx
http://www.unimedsorocaba.com.br/mater/teste_pezinho.php
http://guiadobebe.uol.com.br/recemnasc/teste_do_pezinho1.htm


by: Amanda Biete

O que é Fenilcetonúria?

A fenilcetonúria é uma doença hereditária determinada por um alelo recessivo e ocorre no cromossomo par 12 que codifica a enzima fenilalanina hidroxilase (enzima hepática). As pessoas afetadas com essa doença não conseguem fazer a conversão do aminoácido fenilalanina em tirosina (importante para a formação dos neurotransmissores dopamina e noradrenalina e precursora da melanina), pois não possuem ou está defeituosa a enzima fenilalanina hidroxilase (PAH). Sendo assim, a fenilalanina fica acumulando no sangue e nos tecidos e há uma diminuição dos níveis de tirosina disponível, causando sérias lesões no organismo.








Quando a doença não é diagnosticada precocemente através da triagem neonatal a criança desenvolve uma série de problemas como:


  • "Retardo Mental
  • Distúrbios neurológicos com anormalidades eletroencefalográficas
  • Incapacidade motora
  • Incontinência esfincteriana
  • Tremores
  • Hipertensão muscular
  • Ausência de mielinização"

Porém, quando detectada precocemente as pessoas que possuem essa doença podem levar uma vida normal se seguirem alguns cuidados veementemente importantes, como seguir uma dieta rígida com alimentos que não possuam o aminoácido fenilalanina.


by: Camila Biete


Fonte: http://www.assis.unesp.br/egalhard/errmetab.htm
http://rarasdoencas.blogspot.com/2008/02/fenilcetonria-ou-pku-abreviatura-de.html
http://www.scielosp.org/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0034-89102000000100016